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第9章（第1页）

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“穆主任，这点儿检查看不出什么，我们内科需要更完整的数据，大查房再说吧，我上面还有事先走了。”

他也没等穆之南回应，转身进了楼梯间。

第五章病例分析

“患儿，男，3岁5个月，因肾结石复发入院。

自两岁起被发现蛋白尿，肾脏有钙化，肾结石等问题，其间常因泌尿系统感染入院，患儿精神可，没有发热、咳嗽，无呕吐、腹泻，反应可，呼吸平稳，全身无水肿，无皮疹，浅表淋巴结未及肿大，咽无充血，颈软，心肺腹未见异常，四肢活动可，无关节肿胀……”

每月第一个工作日是儿科大查房的日子，主任杨存道带着几乎全部的医生询问病人情况，遇到疑难病例集中分析，这个活动往往可以进行一上午，通常儿外比较快，内科的进度会慢很多，但这次不一样，12床这个肾结石的患儿已经讨论了一阵子了，没得出什么结论。

杨存道用一种监考老师的眼神环顾四周：“内科会诊，主治医生和实习医生都说一下自己的想法。”

——这是作为医学院附属医院的教学习惯。

杨朔先问：“有家族史么？”

“父母都没有，但祖父母不太清楚，我之前也怀疑过是遗传性的。”

穆之南答道。

杨朔摇了摇头：“不考虑遗传的话，发病这么早，婴儿型Fanconi综合征？”

“不，尿常规数据不支持。”

李橙希说：“尿钾稍微高了一点，不排除巴特综合症。”

“再查电解质。”

穆之南一边下医嘱一边回答，“其实他的主要症状不太像，结石的发病太频繁了。”

杨朔突然想起什么，问：“穆主任，测过基因么？”

“没有，你还是怀疑遗传？”

“对，我见过相似病例，一个一岁多的患儿，但是他的家族遗传性很明显，祖父母和外祖父母那边都有相关病史。”

“基因测序费用比较高，还是需要和家长沟通。”

李橙希问：“所以杨医生，你怀疑……？”

“Dent病。”

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